Danas sam odlučila pisati isključivo o Down sindromu. Znam, možda će nekome biti dosadno i suhoparno. Ali vjerujte mi mnogo ljudi oko mene nije baš znalo što to znači. Zato se osjećam dužnom napisati par osnovnih riječi.
Sama sam bila upoznata sa DS, ali nikada previše detaljno.
Znači prva stvar DS je genetski poremećaj. On nastaje neovisno o vanjskim čimbenicima i nije povezan uz zdravlje roditelja niti uz njihov način života. Može se dogoditi kod bilo kojeg para. Kažu da se češće događa kod žena starijih od 35 godina, no opet statistike pokazuju da najviše djece sa DS je rođeno od strane mlađih majki. Točan razlog nastajanja tog genetskog poremećaja nije poznat.
DS nastaje zbog viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri. Jezgra sadrži 46 kromosoma (štapićaste strukture) odnosno 23 para (vidljivo na slici). Oni su naslijeđeni od roditelja. Prilikom stanične diobe spolnih stanica dolazi do pogrešnog prijenosa kromosoma. Posljedica tog pogrešnog prijenosa je to da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. I to se događa na 21. kromosomu. Zato se poremećaj još naziva i trisomija 21 (T21). To znači da se na 21. paru nalaze 3 kromosoma (vidljivo na slici). Zbog toga je datum obilježavanja Svjetskog dana osoba sa DS 21.03., jer upravo to simbolizira tri kromosoma na 21. paru.
- Kariogram
Osim klasične trisomije 21., postoje i mozaicizam – to su osobe sa DS koje imaju dvije različite vrste stanica. Jedna je sa normalnim brojem kromosoma 46, a drugu sa 47 kromosoma. To je vrlo rijetko, samo u 2% slučajeva.
Uz mozaicizam, postoji i treći oblik koji se naziva translokacija. To se događa kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom diobe stanica i priljubi se za drugi kromosom, pa nema promjene ukupnog broja kromosoma, ali prisutnost tog odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma DS. Translokacija je također rjeđa. Pojavljuje se od 3-4% slučajeva. A trisomija 21 je najčešća i javlja se u 95% slučajeva. Naš sin upravo pripada toj skupini.
Obilježja DS ima mnogo. I jedna osoba ne mora imati sve. To se razlikuje od osobe do osobe. Osoba sa DS nosi i majčine i očeve gene. Tako je naš sin nekome isti kao moj muž, a nekome je moja preslika. 😊
Na DS se može posumnjati i tijekom trudnoće, a ako ne tada odmah po rođenju.
Kod nas, kao što znate, sumnja je postojala u 18. tjednu trudnoće. Tada sam na preporuku liječnika, zbog svih drugih sumnji na razne dijagnoze, i napravila prenatalni test. Otišla sam izvaditi krv. I ovako laički pisano, oni su iz moje krvi izolirali fetalnu DNA i iz toga napravili testiranje (da sad tu ne pametujem kako). Meni je to već fascinantno. U mojoj krvi su se tijekom trudnoće nalazili i ti slobodni fragmenti DNA mog malog sina. Pa to je tako dobro… 😊
- Rezultat testa
Ova slika prikazuje nalaze našeg testiranja. Test je kako navode 99% točan. No, nakon toga, ako se pojavi visok rizik, kao u mom slučaju, liječnici preporučuju da se za potpuno siguran nalaz obavi amniocenteza. To znate da sam odbila, jer nije imalo smisla.
No, vratimo obilježjima. Najčešća obilježja su:
- Hipotonija (smanjenje napetosti ili tonusa mišića) – ovako laički rečeno kad su malo mlohavi
- Kosi položaj očiju
- Okruglo lice izravnanog profila
- Široki vrat s previše kože i masnog tkiva
- Kratke šake i širok dlan
- Na dlanu ili na oba dlana može biti specifična poprečna brazda
- Malena usta i nos sa jezikom koji je obično izvan usta
- Kratke i široke ruke i noge
- Malena glava
- Razmak između nožnog palca i prsta do njega
- Kraći prsni koš
- Drugačiji oblik uški…
Kod našeg sina bila je prisutna hipotonija, ali u ekstremitetima je bila i hipertonija. Pri rođenju je imao puno kože na vratu, ima je i sada, ali nije toliko uočljivo kao kada se tek rodio. Ima široki dlan sa brazdom na oba dlana. Vidljiv je i razmak između nožnog palca i prsta do njega. Ima trbuščić dosta ispupčen. Također je imao na šarenici oka Brushfieldove mrlje (sive do bijele mrlje nalik na zrnca soli oko ruba šarenice). To mu je nestalo, a i trebalo je do 12. mjeseci. Usta su mu povremeno blago otvorena i jezik mu vrlo diskretno izlazi (viri). Zato smo dobili preporuku da se djeci sa DS ne belji (svi mi imamo potrebu plaziti jezik malim bebama).
Znači mi smo se naslušali kako on uopće ne izgleda kao da ima DS. I zaista, ta karakteristična obilježja bila su mu diskretna, ali vidljiva. Posebice kad smo ga primili ispod pazuha i podigli (da, da znam nije po baby handlingu. Trudila sam se stvarno, ali nisam uvijek mogla) onda mu se lice onako malo objesilo pa je po okicama bilo vidljivo i nekako po izrazu lica. A pisala sam vam kako sam prije stalno gledala ta njegova obilježja.
Znači kada se dijete rodi, osim po fenotipu lica i po drugim fizičkim obilježjima, DS se mora potvrditi kariogramom.
Nakon pregleda koji se obavljaju za svu djecu jednako, za djecu sa DS su preporučene i dodatne pretrage. Svakako se radi pregled srca. Budući da srčanu grešku ima do 60% djece. Naš sin je u rodilištu bio jedno vrijeme na kisiku, jer saturacija kisika nije bila zadovoljavajuća. Zatim su nam rekli da možda ima nekakav problem sa srcem, bez obzira što smo radili fetalnu ehokardiografiju (to je pregled djetetovog srca dok je još u trbuhu). Liječnik koji je radio pregled rekao je da on ne vidi ništa. Na kraju smo obavili i pregled kardiologa i Bogu hvala nema nikakvih težih srčanih greški. Ima laički rečeno rupicu koja se prilikom rođenja, kada dijete zaplače i krene disanje, kada se pokrene cijeli taj unutarnji sustav, kroz nekih 72h treba zatvoriti, no njemu nije, ali krenulo je zatvaranje. Imamo uskoro pregled kod kardiologa. No, to nije vezano samo uz DS.
Zatim su sumnjali da ima problem u radu sa štitnjačom, jer je TSH bio povišen, a također bolesti štitnjače su vrlo česte u osoba sa DS. No, opet Bogu hvala on nema niti to. To je bilo samo prolazno stanje. Štitnjaču kontroliramo redovno, kao i srce.
Nadalje, djeca sa DS mogu imati probleme sa hranjenjem i sa probavnim sustavom. No, naš sin nema. Obavili smo sa nepuna 4 mjeseca i pregled kod logopeda, kako bi nam pomogao u slučaju problema sa hranjenjem, a i kako bi nam dali savjete za orofacijalne masaže lice. Djeca zbog hipotonije i u ustima/ čeljusti imaju problem sa hranjenjem, a kasnije i sa govorom. Iz tog razlog se i rade te masaže. A sve je to povezano sa slabijim tonusom mišića.
Vrlo često se pojavljuju i problemi uz uho, grlo i nos. Toj skupini pripada sklonost slinjenju, curenju nosa i slaboj kontroli jezika. No, ono što je veći problem je gluhoća i nagluhost. A to kasnije utječe i na govor. Vrlo često imaju problem sa disanjem jer su im dišni putevi nešto manji/uži. Naš sin zna disati na usta često.
Sljedeći problem odnosno obilježje je hipotonija i pretjerana fleksibilnost ligamenata. Gruba motorika se obično razvija sporije. Najčešće prohodaju sa 2 do 2,5 godine. Ali evo, naš sin sada već uči hodati. Što se tiče grube motorike tu ima minimalno ili gotovo nikakvo zaostajanje. Nisam čula jednom kako mu se dive od fizijatra, fizioterapeuta, preko neuropedijatra do genetičara. Svi za njega kažu da je vrlo napredan. Fina motorika nije loša, ali može se i mora još poraditi na njoj.
Djeca znaju imati i hematološke probleme, neurološke poteškoće, probleme s vidom, kožom, kao i stomatološke probleme.
Za sada je kod nas situacija vrlo dobro. Odnosno odlična.
Mi smo s njim od rođenja krenuli u sustav. Obavili sve preglede, krenuli na fizio. Kod kuće je bio na podlozi ravnoj okružen igračkama u kontrastima (to kažu da je najbolje). Postavljali smo ga od najranije dobi u trbušni položaj. Vježbali smo sve što su nam pokazali. Pjevali smo i pjevamo i dalje s njim, glupiramo se, skačemo, plešemo. Tata ima svoj način igre i učenja, a ja imam svoj.
Zaista se trudimo slušati i provoditi sve što nam savjetuju stručne osobe. Tako da i svoju obitelj pokušavamo obučiti. No, to nekada i ne ide najlakše. No, budući da smo mi jedini odvjetnici našeg djeteta tu znamo biti dosta strogi. Ali ono što ne vidimo, ne možemo na to utjecati. 😊
Većina ljudi će reći kako su osobe sa DS uvijek sretne. A kako sam sada kroz sve te terapije i vježbe okružena sa više osoba sa DS, mogu potvrditi da to nije točno. Oni su osobe baš kao i mi. Sa svim emocijama. Kao što znaju biti sretni i veseli, itekako znaju biti ljuti, tužni, uplašeni, razdragani itd.
Sve osobe sa DS prolaze sve faze odrastanja, rasta i razvoja kao i osobe bez. Od djetinjstva, puberteta, zrelosti, starosti… Evo, moram otvoreno priznati da se bojim puberteta. Mislim, toga bih se bojala i da nema DS, ali smatram da će nam trebati više strpljenja, razgovora, taktičnosti itd.
Bit će potrebno naučiti dijete primjerenom i neprimjerenom ponašanju. S tim učenjem se kreće od najranije dobi. Prvo sa najosnovnijim stvarima pa sve prema složenijim.
Djeca sa DS mogu naučiti svašta. Potrebno je mnogo rada i truda, kao i strpljenja, ali oni to mogu.
Ovo je ukratko napisanih nekoliko rečenica…
💙
Joispa i tebi jedno veliko srce 🙂 🙂